1) L'anomalie se trouve au niveau des chromoses sexuels, l'individu presente trois chromosomes sexuels ( XXY) au lieu de deux.
2) Il existe une relation entre chromosomes et caracteres de l'individu puisque cet homme atteint du syndrome de klinefelter , anomalie chromosomique est tout d'abord sterile, et presente une pillosite peu developpe ainsi qu'un devoleppement anormal des seins et ses testicules restent petits.
