Bonjour,
Concernant l'hypothèse. On te dit que la phénylcétonurie affecte 1 nouveau né sur 16000, c'est donc une maladie présente dès la naissance. On peut donc supposer que cette maladie est d'origine génétique. Ensuite avec le texte du document 1, où l'on te dit que cette maladie est due à une PAH non fonctionnelle, tu peux préciser: le gène codant pour la PAH peut avoir subit une mutation entraînant la fabrication d'une PAH non fonctionnelle et par conséquent la phénylalanine (issu des aliments) est non dégradée et s'accumule dans le sang: c'est la phénylcétonurie.
Pour la question 3: tu vois les séquences d'ADN des allèles (des versions) de 2 PAH: la PAH fonctionnelle (individu sain) et la PAH non fonctionnelle (individu atteint de phénylcétonurie).
Il faut comparer chaque nucléotide (chaque lettre) .Tu devrais observer en position 1223, un changement de nucléotide: G en A: c'est une mutation génétique.
Pour la question 4: un individu atteint de phénylcétonurie possède une version modifiée du gène: un allèle muté, entraînant la fabrication d'une PAH non fonctionnelle, donc l'hypothèse est juste: maladie génétique due à une mutation d'un gène.
En espérant que tu aies compris.
