Les différences génétiques entre l’Homme et le Chimpanzé sont quantitativement faibles, mais elles
peuvent aboutir à de profondes différences morpho-anatomiques entre les deux espèces si elles
touchent des gènes du développement, notamment des gènes maîtres dont le produit contrôle
l’expression de nombreux gènes impliqués dans la mise en place des organes.
Par exemple, les crânes de l’Homme et du Chimpanzé sont très ressemblants au stade fœtal, mais le
crâne de l’Homme subit une croissance prolongée et conserve la forme juvénile (néoténie crânienne)
tandis que celui du chimpanzé subit une croissance plus courte associée à des modifications qui
rendent le crâne de l’adulte très différent de celui du fœtus (plus prognathe, notamment). On pense
aujourd’hui que l’arrêt de croissance du crâne et l’acquisition des modifications adultes chez le
Chimpanzé est liée à l’expression d’un gène, MYH-16. Chez l’Homme, des mutations auraient retardé
ou supprimé l’expression de ce gène, ce qui allongerait la phase de croissance du crâne et limiterait
ses modifications, aboutissant à la persistance de la forme juvénile. Une telle modification de l’ordre ou
de la durée d’une étape du développement est une hétérochronie.
Par ailleurs, l’Homme et le Chimpanzé présentent des différences dans certains gènes impliqués dans
le développement du système nerveux central, comme le gène ASPM. Or la mutation du gène ASPM
chez l’Homme provoque la microcéphalie et limite fortement le développement du cortex ; ce gène
stimule donc la croissance du cortex. Des mutations dans ces gènes peu nombreux pourraient
expliquer l’augmentation importante du volume cérébral dans la lignée humaine.