L'hémophilie est une maladie récessif du à un allèle ( HBS) cité sur le chromosome X. Un garçon possède deux chromosomes sexuel: X et Y. Donc si le chromosome X porte l'allèle HBS alors le garçon est forcément atteint d'hémophilie.
Pour être atteinte de la maladie, une fille doit posséder deux chromosomes X qui porte l'allèle HBS. Or c'est très rare. En revanche, une femme peut porter un chromosome X avec un allèle normal ( HBA ) et un chromosome X anormal ( HBS ). La femme n'est pas malade mais elle peut transmettre la maladie. Elle est dit vectrice.
Pour précision, une femme atteint d’hémophilie n'existe pas car elle mourerait d’hémorragie dès les premières règles.
