Emilie: deux allèles defectueux
ses parents : un allèle normal et un allèle défectueux
(emilie a eu un allèle défectueux transmis par chaque parent)
ses frères ne sont pas atteints ils peuvent porter deux allèles normaux ou un allèle normal et un allèle défectueux
intérêt: prise en charge précoce qui permet d améliorer les conditions de vie et l espérance de vie